Cada 3 de julio se celebra en todo el mundo el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “Síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi se trata de una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden presentar problemas gastrointestinales anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan estas afectaciones.

Causas

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), causado por cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.

Se han identificado dos genes causantes de esta enfermedad: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

Incidencia

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.

Fuente: rarediseases.info